大语言模型在疾病诊断中的系统性综述：技术路径、数据集与未来方向

本文基于Nature子刊npj Artificial Intelligence 2025的最新综述，系统梳理了大语言模型（LLM）在疾病诊断领域的技术路线、评估方法、公开数据集及未来挑战，为医疗AI研究者和从业者提供全景式参考。该综述由香港理工大学等机构团队完成，首次对这一新兴领域进行系统性梳理，建立结构化分析框架，帮助理解不同技术路径适用场景、评估方法差异及数据集构建考量。

随着LLM在自然语言处理任务中展现强大理解与推理能力，其在医疗健康领域应用潜力受关注。疾病诊断作为医疗核心环节，涉及复杂临床推理、多模态数据融合及不确定性决策，是检验LLM能力的理想场景。2025年发表的该综述不仅汇总学术界主要成果，更建立结构化分析框架，为医疗AI领域开发者提供宝贵入门指南。

综述将现有研究按技术路线分为四类：

1. 检索增强生成（RAG）：结合外部医学知识库缓解幻觉，在医学问答和诊断辅助中表现突出，无需昂贵训练即可适配特定领域；
2. 监督微调：针对特定疾病/专科微调（如OphGLM眼科助手、SkinGPT-4皮肤病系统），高质量标注数据可显著提升专科任务表现；
3. 强化学习与人类反馈（RLHF）：对齐模型与临床专家决策偏好（如HuatuoGPT、Qilin-Med），适合复杂鉴别诊断；
4. 预训练专用医学模型：资源投入大但能力提升彻底（如ClinicalMamba、Biomistral），擅长处理纵向临床记录和跨模态数据。

现代医疗诊断依赖多模态数据（影像、生理信号、实验室检查等），领先研究正探索有效融合：

• 视觉-语言模型：在医学影像解读（如CXR-LLaVA胸部X光、PathGen病理图像）中可识别病灶并生成规范报告；
• 时间序列数据融合：如ESI（ECG Semantic Integrator）实现心电图等信号到诊断的转换；
• 挑战：数据对齐、模型架构设计需解决不同模态采样频率、时间对齐、特征表示等问题。

高质量开放数据集推动领域进步，综述整理的主要数据集包括：

• MSDiagnosis（多发性硬化症）、OpenXDDx（开放鉴别诊断）、MedDX-Bench（医学诊断基准）、DiagnosisArena（诊断能力评估）、MedCaseReasoning（医学案例推理）、MedRBench（医学推理综合基准）、RareArena/RareBench（罕见病）、CUPCase（原发灶不明癌症）、DDXPlus（扩展鉴别诊断）。 这些数据集提供标准化评估基准，助力公平比较方法有效性，是开发医疗AI应用的宝贵资源。

当前领域评估方法存在分歧：不同研究采用指标、测试集划分、人工评估标准差异大，跨研究比较困难。主要评估维度包括诊断准确率、鉴别诊断排序合理性、推理可解释性、与人类医生对比表现等。未来需建立更标准化评估框架，尤其真实临床场景下的有效性验证，实验室高性能不等同于临床实用价值。

现有研究局限：数据隐私与伦理限制大规模公开数据集建设；模型可解释性与临床可信度需平衡（医生需理解决策依据）。未来方向：开发高效参数微调技术降低部署成本；构建跨医院跨人群泛化验证机制；探索人机协作最佳实践；建立医疗AI监管与标准体系。

大语言模型在疾病诊断领域正快速发展，技术路线多元、数据集逐步丰富，从实验室到临床验证展现创新活力。技术开发者需理解技术路径适用边界、善用公开数据、关注真实临床需求。该综述为参与者提供清晰路线图，值得深入研读。