法医祖先推断：基于SNP面板与机器学习的基准研究

本研究探索使用五个祖先信息性SNP标记和机器学习算法，从降解DNA样本中准确推断大陆级祖先来源，基于千人基因组数据验证了极小SNP面板的可行性，为法医学应用提供概念验证。

在法医学实践中，犯罪现场DNA样本常面临量少、降解的挑战；传统STR分析个体识别能力强，但祖先信息有限。祖先信息性SNP（AISNP）在不同大陆人群间频率差异显著，可凭少量标记推断祖先，本研究探索最小化SNP面板的可行性。

数据来自千人基因组第三阶段2504个体，划分为AFR（非洲）、AMR（混血美洲）、EAS（东亚）、EUR（欧洲）、SAS（南亚）五个大陆群体；精心挑选五个经群体遗传学验证的AISNP标记，包括rs2814778（非洲祖先）、rs3827760（东亚祖先）等。

计算各SNP在群体中的频率（如rs2814778非洲特异）；五标记PCA捕获80.3%遗传变异，群体聚类明显；评估四种机器学习模型，SVM准确率最高（91.2%），混血美洲人群准确率较低。

随机森林特征重要性显示rs2814778最具信息量；渐进式SNP缺失实验表明中等缺失下分类性能仍稳健，突显高信息标记的法医价值。

局限：仅评估五个标记，未涉及次大陆群体结构；未来计划：扩展至Kidd55面板、评估集成模型、模拟DNA降解场景、验证独立数据集等。

验证极小SNP面板可复现大陆群体结构；样本有限/降解时，少量精心选择的标记仍能提供祖先线索，为案件调查提供额外支持。